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Thrombocytopenia-absent radius syndrome

Further information on this disease (ORPHANET)

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Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien

Prader-Willi syndrome
Rare syndromic intellectual disability
Marfan syndrome
Congenital limb malformation
Neurofibromatosis type 1
Hereditary breast cancer
Rare genetic bone development disorder
Turner syndrome

Care facilities 16

13.343078136740345 52.54244032517568 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Onkologie und Hämatologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Onkologie und Hämatologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566132
030 450566906
Website

Spezialambulanz für Histiozytosen
Spezialambulanz für Hämostaseologie / Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für pädiatrische Onkologie
Spezialambulanz für seltene Tumoren des zentralen Nervensystems
Spezialambulanz für Thalassämien
Spezialambulanz für Fanconi-Anämien
Spezialambulanz für Sichelzellkrankheiten

Bone sarcoma
Alpha-thalassemia and related disorders
Langerhans cell histiocytosis specific to childhood
Rare coagulation disorder
Fanconi anemia
Soft tissue sarcoma
Rare nervous system tumor
Alpha-thalassemia
Sickle cell anemia
Beta-thalassemia and related diseases

1

10.547328379650551 52.23775838903423 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Städtischen Klinikum Braunschweig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Städtischen Klinikum Braunschweig

Städtisches Klinikum Braunschweig gGmbH

Salzdahlumer Straße 90
38126 Braunschweig

0531 5954909
0531 5954914
Website
Email

Spezialsprechstunde für Gerinnungsstörungen

Rare coagulation disorder

6.7664941 51.4335027 Gerinnungszentrum Rhein-Ruhr

Gerinnungszentrum Rhein-Ruhr

Königstraße 13
47051 Duisburg

0203 3483360
0203 34833636
Website
Email

Rare coagulation disorder

7.836661219553208 48.004449031674405 Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043021
0761 2709643366
Website
Email

Interventionell-radiologische Sprechstunde für Gefäßfehlbildungen
Sprechstunde für Gefäßfehlbildungen und -tumore
Plastische und Handchirurgische Sprechstunde für Gefäßfehlbildungen

Facial arteriovenous malformation
Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Dural sinus malformation
Vein of Galen aneurysmal malformation
Von Hippel-Lindau disease
Rare venous malformation
Primary lymphedema
Macrocystic lymphatic malformation

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Website
Email

Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Sprechstunde für Hämoglobinopathien und seltene Anämien
Immundefektsprechstunde
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen

Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
Alveolar soft tissue sarcoma
Combined T and B cell immunodeficiency
Fanconi anemia
Retinoblastoma
Rhabdomyosarcoma
Medulloblastoma
Hemophilia
Congenital factor V deficiency
Alpha-thalassemia
Sickle cell anemia
Beta-thalassemia
Von Willebrand disease

10.16462162567128 53.5865317 Abteilung für Handchirurgie am Katholischen Kinderkrankenhaus Wilhelmstift

Abteilung für Handchirurgie am Katholischen Kinderkrankenhaus Wilhelmstift

Liliencronstrasse 130
22149 Hamburg

040 67377254
040 67377255
Website
Email

Spezialsprechstunde für angeborene Hand- und Fußfehlbildungen

Central polydactyly
Non-syndromic polydactyly
Triphalangeal thumbs-brachyectrodactyly syndrome
Apert syndrome

7.342795673093589 49.3121252 Hämophiliezentrum am Universitätsklinikum des Saarlandes

Hämophiliezentrum am Universitätsklinikum des Saarlandes

Universitätsklinikum des Saarlandes Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS)

Ringstraße 52
66424 Homburg

06841 1622530
Website
Email

06841 1628397
Email

Pädiatrische Hämophilie MVZ-Ambulanz
Erwachsene Hämophilie MVZ-Ambulanz

Hemophilia A
Hemophilia B
Rare coagulation disorder

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Omodysplasia
Metachondromatosis
Paralytic facial malformation
Osteogenesis imperfecta
Dysosteosclerosis
Achondroplasia
Acromelic dysplasia
Multiple osteochondromas
Heart-hand syndrome
Hypochondroplasia
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Femur-fibula-ulna complex
Fibrous dysplasia of bone
Brachydactyly-long thumb syndrome

12.438579358782702 51.30746737923074 Zentrum für Blutgerinnungsstörungen Leipzig

Zentrum für Blutgerinnungsstörungen Leipzig

Strümpellstraße 42
04289 Leipzig

0341 6565127
0341 6565128
Website
Email

Rare coagulation disorder

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
Website
Email

Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen

Langerhans cell histiocytosis specific to childhood
Rare coagulation disorder
Hemophagocytic syndrome

7.628819346427918 51.96427302330792 Praxis für Diagnostik und Therapie von Blutgerinnungsstörungen (Hämophiliezentrum Münster)

Praxis für Diagnostik und Therapie von Blutgerinnungsstörungen (Hämophiliezentrum Münster)

Voßgasse 3
48143 Münster

0251 620420
0251 6204216
Website
Email

Von Willebrand disease
Essential thrombocythemia
Autoimmune thrombocytopenia
Acquired purpura fulminans
Rare coagulation disorder
Hemophilia

8.002721000975633 52.278249349999996 Perioperative und Allgemeine Hämostaseologie am Klinikum Osnabrück

Perioperative und Allgemeine Hämostaseologie am Klinikum Osnabrück

Klinikum Osnabrück GmbH

Am Finkenhügel 1
49076 Osnabrück

0541 4056701
0541 4056799
Website
Email

Diagnostik und Therapie des hereditäreren Faktor-VII-Mangels

Rare genetic coagulation disorder
Congenital factor VII deficiency

12.104043538623406 54.083622378404655 Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock

Kinder- und Jugendklinik der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 8
18057 Rostock

0381 4947001
0381 4947002
Website
Email

Pädiatrische Nephrologie
Pädiatrische Pneumologie und Allergologie
Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Immunologie
Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

Primary ciliary dyskinesia, Kartagener type
Hemophilia
Congenital hypothyroidism
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Primary membranoproliferative glomerulonephritis
Medulloblastoma
Primary biliary cholangitis
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Vasculitis
Septo-optic dysplasia spectrum
Cystic fibrosis

9.173240661621096 48.7835472950952 Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Klinikum Stuttgart

Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart

0711 27872461
0711 27872462
Website
Email

Hämatologisch-onkologische Ambulanz
Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für Patienten mit Osteosarkom

Bone sarcoma
Rare coagulation disorder

9.951083794597015 48.42274755 Zentrum für Innere Medizin am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Innere Medizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm

0731 5000
Website

Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen bei Erwachsenen
Spezialambulanz für Myeloproliferative Neoplasien
Spezialambulanz für Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Spezialambulanz für angeborene Herzfehler und Rhythmusstörungen
Spezialsprechstunde für paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie und aplastische Anämie

Rare coagulation disorder
Myeloproliferative neoplasm
Familial short QT syndrome
Rare congenital non-syndromic heart malformation
Hemophilia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Von Willebrand disease
Alpha-1-antitrypsin deficiency

3

9.9538007 49.8007685 Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg

0931 20127728
Website
Email

Alpha-thalassemia and related disorders
Bernard-Soulier syndrome
Hereditary spherocytosis
Hermansky-Pudlak syndrome
Hemoglobinopathy
Fanconi anemia
MYH9-related disease
Class I glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
Sickle cell anemia
Glanzmann thrombasthenia
Beta-thalassemia and related diseases
Hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency
Alpha-thalassemia
Hereditary stomatocytosis
Congenital dyserythropoietic anemia

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